Home / Manejo Actual del Reflujo Vésicoureteral / Aspectos Familiares y Genéticos

 

Aspectos Familiares y Genéticos

Cada vez se ha incrementado el reconocimiento de la relación que existe entre familiares y la presencia de RVU y se considera como la enfermedad hereditaria más frecuente del tracto urinario. Burger y Smith (1) publicaron uno de los primeros estudios que demuestran la transmisión familiar del RVU primario. La alta incidencia de RVU entre familiares de primer grado demuestra que los factores genéticos desempeñan un papel importante en su patogénesis. Diferentes modos de herencia se han sugerido, incluyendo un patrón autosómico dominante de penetrancia variable y una herencia poligénica. El antígeno HLA B12 constituye un marcador genético y pueden estar implicados los factores de transcripción de la familia PAX, o genes similares. Se considera que las mutaciones en el gen PAX 2 intervienen en la aparición del RVU y que las alteraciones del gen de la enzima convertidora de angiotensina constituyen un factor de riesgo de progresión de nefropatía por reflujo en estos pacientes. (1)

Recientemente, Hallowell y Greenfield realizaron estudios de rutina que incluían una cistografía radiológica a los hermanos de pacientes con RVU, encontrando una incidencia de un 32%, mayor que en la población general, pero correspondiendo en la mayoría de los casos a reflujos de bajo grado. Con respecto al riesgo de infección urinaria en los hermanos, los datos son limitados, pero sugieren que se trata del mismo que en la población pediátrica general. Dado lo anterior la recomendación actual es realizar una ecografía renal y de vías urinarias a todos los hermanos de pacientes con RVU y solamente se debe solicitar cistografía radiológica si hay antecedente de infección urinaria o si la ecografía demuestra ectasia piélica con diámetro fluctuante con la micción, dilatación ureteral, discrepancia en el tamaño renal y/o cicatrices corticales. (6)