Enfoque Clínico

Debemos sospechar en el recién nacido la presencia de un DDS cuando se evidencia (1):

  • Genitales aparentemente femeninos con clítoris agrandado, fusión posterior de labios y masa inguinal o en labio (posible presencia de gónada)
  • Genitales aparentemente masculinos con criptorquidia bilateral no palpable (posibilidad de DDS XX con severa virilización de genitales externos por HSC), hipospadias perineal aislada, hipospadias de cualquier severidad asociadas a criptorquidia (mayor sospecha si alguna de las gónadas es no palpable).
  •  Historia familiar de DDS especialmente HSC
  • No concordancia entre los genitales externos del recién nacido y el cariotipo antenatal si este fue realizado en algún momento.


Adicionalmente en algunas circunstancias el diagnóstico de DDS se hace de manera tardía y debemos sospechar su presencia en algunos escenarios (1):

  • Detección tardía de genitales ambiguos, situación que se presenta con más frecuencia de la deseada por la alta tendencia del personal médico a no evaluar los genitales durante el examen físico en las evaluaciones de rutina.
  • Hernia inguinal bilateral en paciente femenina (posibilidad diagnóstica de DDS XY por insensibilidad androgénica). Algunos autores recomiendan la realización de cariotipo antes de la realización de la corrección quirúrgica de la hernia mientras otros sugieren evaluación ante el hallazgo de testículo en el saco herniario.
  • Pubertad incompleta o retardada
  • Virilización en una paciente femenina (sospecha de DDS XY)
  • Amenorrea primaria (Sospecha de DDS XY)
  • Desarrollo mamario en hombres
  • Hematuria cíclica en hombres (sospecha de DDS XX)


Desde el punto de vista del enfoque clínico es importante que nos centremos en el abordaje del paciente recién nacido con ambigüedad genital dado que es una circunstancia que genera mucha confusión y en la que se cometen muchos errores.

La primera recomendación es que el clínico no se deje llevar por la impresión inicial para asignar género. Si realmente a la evaluación inicial de un recién nacido hay evidencia de genitales ambiguos se debe informar a los padres de dicho hallazgo explicándoles que hasta que no se hagan los estudios pertinentes no se podrá establecer si su recién nacido es masculino o femenino. Si nos encontramos en una institución de atención básica es deber del médico permitir que el paciente con ambigüedad genital sea remitido a un centro de atención de alta complejidad en la que se puedan ofrecer todas las herramientas posibles para el manejo adecuado.

El paciente con ambigüedad genital se convierte en una urgencia médica y social. Desde el punto de vista médico vale la pena anotar como se mencionó previamente que más del 50% de los casos de ambigüedad genital corresponden a pacientes con DDS XX por Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), el 95% de lo casos de HSC corresponde a un déficit de 21 Hidroxilasa y al menos el 60% de los casos con déficit de 21 Hidroxilasa corresponden a una variedad perdedora de sal. En ese orden de ideas cuando estamos frente a un paciente con ambigüedad genital tenemos una posibilidad de al menos el 40% que estemos frente a una HSC variedad perdedora de sal y que si no hacemos el diagnóstico la vida del paciente se pondría en peligro. (3) Desde el punto de vista social es importante que antes de su egreso el paciente tenga un género asignado por las implicaciones que tendría para el grupo familiar llevarlo al hogar ignorando el género al que corresponde su recién nacido con el estigma que esto podría generar.

El grupo interdisciplinario que debería realizar el abordaje diagnóstico de los pacientes con DDS y ambigüedad genital debería estar conformado por: pediatra tratante (usualmente neonatólogo), endocrinólogo pediátrico, urólogo o cirujano pediátrico, genetista, psicólogo o psiquiatra con experiencia en el tema y trabajadora social. (1) El objetivo básico de este grupo es establecer en lo posible el diagnóstico etiológico y realizar la asignación de género más conveniente según la entidad identificada.

La historia antenatal en especial haciendo énfasis en la ingesta de medicamentos o la exposición a tóxicos ambientales y la historia familiar indagando específicamente sobre presencia de caso similares previamente, consanguinidad de los padres e historia de recién nacidos con muerte de causa no aclarada (antecedente frecuente en DDS XX por HSC) o historia de virilización o amenorrea primaria en mujeres de la familia aportan datos importantes al abordaje diagnóstico. (10)

El examen físico aporta también datos muy importantes. Se debe establecer si el paciente tiene rasgos dismórficos ya que algunas alteraciones sindromáticas cursan con alteración de los genitales externos. La presencia de hiper pigmentación de las areolas o del área genital puede orientar a exposición androgénica como en el DDS XX por HSC. (10)Vale la pena anotar aquí que si el paciente tiene genitales ambiguos en la descripción de los genitales en el examen físico debemos mantener la ambigüedad, por lo tanto no diremos pene o clítoris sino órgano peno clitoridiano, tubérculo genital o falo anotando su tamaño aproximado, no diremos labios o escroto sino mencionaremos pliegues labio-escrotales, si se aprecia un orificio no nos aventuraremos en decir uretra o vagina sino simplemente diremos orificio e intentaremos describir su posición en relación al tubérculo genital (p.e en la base o en tercio medio del tubérculo genital), si se palpan gónadas las describiremos como tal ampliando en la nota su localización (p.e. inguinal o en el pliegue labio escrotal aclarando la lateralidad). Cuando un recién nacido con genitales ambiguos tiene una gónada palpable es altamente probable que tenga un cariotipo XY o un mosaico con la presencia de Y y que la gónada palpable sea testículo aunque hay reportes en la literatura de ovotestis descendidos en DDS Ovotesticular.

Los estudios diagnósticos de primera línea en la evaluación del recién nacido son (1):

  • Cariotipo, del cual en general se puede tener un informe preliminar en un período corto de tiempo.
  • Ecografía abdómino-pélvica: que tiene valor en el recién nacido ya que si hay útero este se encuentra estimulado por los estrógenos maternos y puede ser visualizado de manera confiable.
  • Laboratorio: 17OH Progesterona (como marcador de HSC), FSH, LH y testosterona (para evaluar el eje hipotálamo-hipófisis-gónadas), electrolitos séricos (para identificar HSC perdedor de sal) pero se debe recordar que el sodio y el potasio pueden ser normales en la primera semana de vida. El endocrinólogo pediátrico debe considerar la pertinencia de estudios adicionales y de evaluar los resultados de pruebas bioquímicas ya que estos pueden variar de acuerdo a la edad o se pueden requerir técnicas adicionales (como la extracción de la 17 OH Progesterona) para interpretarlos.


Cabe anotar que en nuestro medio no existe la posibilidad de realizar biología molecular para identificar mutaciones específicas en HSC, insensibilidad androgénica y déficit de 5α reductasa como tampoco es posible dosificar en el laboratorio hormona anti-Mülleriana (útil para establecer la presencia de tejido testicular) y la dihidro-testosterona (DHT) (útil para aproximarse al diagnóstico del déficit de 5α reductasa) lo que dificulta en gran manera la aproximación diagnóstica sobre todo en los pacientes con DDS XY en los que la asignación de género requiere tener muy clara la etiología del desorden.

En algunos casos se requiere para llegar al diagnóstico la realización de procedimientos más complejos como la evaluación endoscópica de los genitales y la realización de biopsias gonadales (p.e. en DDS Ovotesticular y Disgenesia gonadal mixta) por vía abierta o laparoscópica.